資料紹介

東京福祉大学通信教育課程「知的障害者の心理・生理・病理」のレポート参考に。

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「染色体異常で起こるダウン症の心理・生理・病理的特徴を挙げ、早期からの発達支援の意義について述べよ。」
　ダウン症候群（以下、ダウン症）とは、新生児に見つかる染色体異常が原因で起こる病気である。通常、染色体は2本で対をなしているが、これが1本になっているものを「モノソミー」、3本になっているものを「トリソミー」と呼ぶ。ダウン症の場合、21番目の染色体が過剰にあることによる先天的異常体質であり、このことを「21トリソミー」と言う。
　ただし、ダウン症の臨床的な判定の段階では、以下に述べるような特徴のある外見的特徴の組み合わせを総合的に判断するために、誤診の可能性もあり、実際に約1％前後の誤診が起こっているといわれる。そのため、ダウン症と臨床診断された場合は、必ず染色体検査を受け、その診断に間違いがないかを確認すべきである。
ダウン症の特徴は、扁平な印象を与える頭部顔面、短い首、小さな鼻、ややつりあがった眼裂、目の内側に覆いかぶさるような鼻側の皮膚、体全体のむくみ、短い指など、臨床的に確認することが可能である。このような外見的特徴は、西洋人たちが蒙古系の人間に似ていると感じて「モンゴリズム...

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