資料:1件
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新生児マススクリーニング
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新生児マススクリーニング フェニルケトン尿症 フェニルアラニンは食べ物の蛋白質に含まれるアミノ酸のひとつ。フェニルアラニンをチロシンに転換する酵素の先天的欠損により、血中および組織中にフェニルアラニンが増量し、尿中に多量のフェニルピルビン酸を排泄する疾患。早期に...
全体公開 2012/05/06- 閲覧(1,403)
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