資料紹介

慶應通信の2025年度の生物学第1回の合格レポートです。

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生物学〔第 1 回〕2025 年
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血友病をはじめとするこのような病気の多くは、X染色体上に存在する遺伝子の変異によ
って発症する。このような遺伝形式は X連鎖性劣性遺伝（伴性劣性遺伝）と呼ばれ、X染色
体に存在する劣性の病因遺伝子によって引き起こされる。
ここで重要なのが、ヒトの性染色体の構成である。女性は XX型、男性は XY型の性染色
体を持つ。
「X染色体には 1100 個程度の遺伝子があり、その多くは雌雄共に必要な遺伝子ある。一
方で、Y染色体には、精巣や精子の形成といった雄性機能に特化した遺伝子が 80 個程度存
在する
1」のみである。したがって、X染色体上にあって雌雄共に必要な遺伝子の多くは、
雌の細胞には 2 つ分コピーがあり、雄の細胞には 1 つ分のコピーしか存在していないとい
うことになる。そのため、男性が X染色体上に病因遺伝子を一つ持っていた場合、それに
対応する正常な遺伝子は Y染色体上には存在せず、結果としてその劣性遺伝子の影響がそ
のまま表現型として現れる。このメカニズムによって、女性は発病しにくい病気でも男性
は高確率で発病してしま...

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